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Salud y Medicina

Enfatizan en la importancia de hacer evaluación de mutaciones genéticas en mujeres embarazadas

Los investigadores sugieren el cribado de portadores. Dr. Alberto de la Vega, ginecólogo y parte de los autores de esta investigación. Foto: Suministrada por el especialista.Datos de un estudio puertorriqueño sugieren que existe una alta incidencia de enfermedades genéticas la población hispana de mujeres embarazadas, lo que sin duda justificaría aún más de la necesidad

Enfatizan en la importancia de hacer evaluación de mutaciones genéticas en mujeres embarazadas


Los investigadores sugieren el cribado de portadores.

Dr. Alberto de la Vega, ginecólogo y parte de los autores de esta investigación. Foto: Suministrada por el especialista.

Datos de un estudio puertorriqueño sugieren que existe una alta incidencia de enfermedades genéticas la población hispana de mujeres embarazadas, lo que sin duda justificaría aún más de la necesidad del cernimiento genético en esta población. 

Así lo aseguraron Camila Rivera Lynch, Roberto Oliveras y Alberto De La Vega, del Departamento de Obstetricia y Ginecología, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Puerto Rico, quienes indican que el objetivo de este estudio es reportar la prevalencia de 14 trastornos genéticos dentro de la población de pacientes hispanas que asisten a las clínicas del hospital universitario. 

Entre los trastornos evaluados se encuentran: Alfa talasemia, beta-hemogloinopatías (incluida la enfermedad de células falciformes), enfermedad de Canavan, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne/Becker, disautonomía familiar, síndrome de X frágil, galactosemia, enfermedad de Gaucher, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, enfermedad renal poliquística, autosómica recesiva, síndrome de Smith-Lemli-Optiz, atrofia muscular espinal, enfermedad de Tay-Sachs.

De los 368 pacientes examinados, hubo 122 (32,7%) de casos positivos para las siguientes afecciones: 

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Resultados de la investigación realizada en Departamento de Obstetricia y Ginecología, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Puerto Rico. Foto: Suministrada por los investigadores. 

Los investigadores explican que las pruebas genéticas que se realizan en un individuo, aún sin rasgo asociado a una condición, es meritorio debido a que puede portar un alelo variante dentro de un gen y transmitirla a su descendencia. 

Es importante destacar que en los últimos dos años, Natera ha ofrecido pruebas de detección de portadores para los 14 trastornos genéticos (los recomendados por ACOG y ACMG) a la población embarazada de Puerto Rico, independientemente del estado del seguro médico. «Esto nos da la oportunidad de observar la prevalencia de estos trastornos genéticos en nuestra población hispana», precisaron. 

Sin embargo, todavía hay datos muy limitados sobre el estado de detección de portadores de la población hispana de trastornos genéticos comunes, porque en las poblaciones hispanas en los Estados Unidos la composición genética puede variar significativamente dependiendo de su origen. 

«En Puerto Rico, Nueva York, Filadelfia, etc., la población hispana puede ser principalmente de origen caribeño y se puede esperar que la composición genética de la población sea diferente de la de los hispanos de Texas, Arizona, California, etc., que son principalmente de origen centroamericano», indicaron. 

Acceda al estudio aquí.

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