Un cuadro clínico extraño consterna a especialistas y retrasa un proceso de diagnóstico rápido debido a una patología que suele afectar el genoma del paciente.
Eduardo Najar, Belinda Z. Burgos González
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública
Y es que para los especialistas es fundamental cuando un paciente presenta un cuadro descriptivo de síntomas, pues es la manera más asertiva de establecer un diagnóstico primerizo. No obstante, cuando estas señales suelen ser sistémicas y afectan varias zonas pueden poner en vilo a la ciencia e incluso a la literatura científica.
Los síntomas generales han vuelto a ser protagonistas ya que han podido desviar una detección patológica que para el cuerpo médico era evidente. Pero ante la sospecha de incógnita de que pudiera tratarse incontinencia pigmenti, una malignidad neurocutánea que se desarrolla a nivel genético, el equipo médico tuvo que realizar una variedad de exámenes clínicos.
“La incontinentia pigmenti es una enfermedad ligada al cromosoma X, principalmente se presenta con manifestaciones en la piel, tiene efectos en los dientes, el cabello, las uñas y también en la zona ocular y en el sistema nervioso central”, sostuvo la doctora Lidya Figueroa, residente del Hospital de San Juan en el Departamento de Pediatría, en entrevista con la Revista Medicina y Salud Pública (MSP).
La labor médica insistió en realizar exámenes también a nivel neurológico pues los ataques epilépticos tampoco suel en ser muy comunes cuando se trata de la malignidad mencionada.
“La niña presentó un estatus epiléptico, desarrolló convulsiones que no paraban, fue remitida al área de intensivo pediátrico donde se manejaron estos episodios y más adelante se envolvió a un grupo de especialistas pediátricos, se incluyeron: genetistas, neurólogos, cardiólogos, hematólogos, oftalmólogos y dermatólogos, por el gran número de síntomas que ella estaba presentando”, detalló la doctora
Uno de los síntomas no muy característicos que también llamó la atención del cuerpo médico era a nivel cutáneo, pues la infante presentaba una pigmentación variada en sus miembros inferiores, lo que suele ser extraño, según la literatura.
“La paciente llegó recientemente con la epilepsia, cuando ya se controló esta parte, se encontró también una lesión hiperpigmentada, pues era más prominente en las extremidades bajas de la paciente, era un tono mayor a la de la paciente”, enfatizó la especialista.
Luego de exhaustivas evaluaciones, el cuadro que presentaba la paciente pertenecían a esta alteración del cromosoma X.
“Existen criterios mayores y menores, los primeros son los envolvimientos de la piel y los menores iban desde anormalidades en los ojos, en el pelo, las uñas, la boca y alteraciones leves en el sistema nervioso central. Nuestra paciente cumplió con un criterio mayor y con 3 menores”
A pesar de que una afección neurológica hace parte de la condición, cabe resaltar que su presentación primeriza no hace parte del común, además de la presentación de convulsiones lo que pudo retrasar la identificación de la enfermedad.
“La presentación fue inusual ya que empezó con el envolvimiento del sistema nervioso central, y con que haya iniciado con este síntoma disminuye una fácil detección de la malignidad, esto fue significativo para presentar el caso, además de que esta enfermedad es rara ya que tiene una incidencia de 1 a 40,000 a 50,000 nacimientos. (…) Se encontraron áreas de isquemia en el ojo izquierdo que son característicos de la condición y en la piel se hallaron cambios que validaron muestro diagnóstico de incontinentia pigmenti”, concluyó la Dra. Figueroa.